Desarrollo afectivo-sexual en las personas con trastornos del espectro autista / Affective-sexual development in people with autistic spectrum disorders

Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del neurodesarrollo que afectan la comunicación social y que presentan patrones de conducta repetitiva, estereotipada o/y inflexible. Un tercio de los casos diagnosticados de TEA tienen discapacidad intelectual y 2/3 una capacidad intelectual dentro de la norma. Los síntomas nucleares de autismo y otros asociados pueden afectar el desarrollo afectivo-sexual. En este artículo se expone qué dificultades en el desarrollo afectivo-sexual pueden presentar las personas con TEA y cuáles son las más frecuentemente descritas. Se propone de una manera breve, guías dirigidas a la evaluación y a la ayuda para un desarrollo afectivo-sexual satisfactorio en las personas con autismo-TEA.

Autistic spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders that affect social communication and present repetitive, stereotyped and inflexible behaviour. A third of the people with a diagnosis of ASD also have intellectual disability associated and two thirds present an intellectual capacity within the average range. The nuclear autistic and others associated symptoms can affect the affective and sexual development. This article exposes which are the problems people with ASD present in the affective and sexual development, the most frequently described and brief guides for evaluation and support for an adequate affective-sexual development in people with ASD.

Complejo de esclerosis tuberosa: perfil neuropsicológico y propuesta de intervención / Tuberous Sclerosis Complex: neuropsychological profile and intervention proposal

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de heren-cia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posible-mente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual tra-bajo presenta el perfil de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral.

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant inherited genetic disorder caused by mutation in one of the TSC1 or TSC2 genes. Patients with severe neurological-type CET involvement may have epilepsy, intellectual disability, specific learning problems, and behavioral disorders. For this reason, the neuropsychological evaluation in individuals with this pathology becomes an important character by providing information on the cognitive deficits that underlie brain involvement that alter intellectual functioning and adaptive aspects. The current work presents the cognitive profile of a female adult patient with a history of TSC, epilepsy and intellectual disability and the description of a proposed neuropsychological intervention based on dorsolateral executive functioning.

Effect of bovine milk fermented with Lactobacillus rhamnosus L8020 on periodontal disease in individuals with intellectual disability: a randomized clinical trial

Abstract Studies on the oral health of individuals with intellectual disability (ID) have identified problems that include a high prevalence of periodontal disease. The use of probiotics to treat periodontal disease has been the focus of considerable research, and bovine milk fermented with Lactobacillus rhamnosus L8020 (L8020 yogurt) has been shown to reduce the oral prevalence of four periodontal pathogens. Objective The aim of this randomized, double-blind, placebo-controlled trial was to compare the effects of L8020 yogurt (test group) with those of placebo yogurt (placebo group) on the papillary-marginal-attached (PMA) index, gingival index (GI), and probing depth (PD) in 23 individuals with ID. Methodology All patients were required to consume the allocated yogurt after breakfast for 90 days. PMA index and GI scores as well as PDs were assessed before the start of yogurt consumption (baseline), after 45 and 90 days of consumption, and 30 days after the cessation of consumption. Student's t-test, Mann-Whitney U test or Fisher's exact test was used for inter-group comparisons, and the mixed effect model of repeated measurements was used for data analysis. Results The decrease in PMA index score was significantly greater in the test group than in the placebo group (p<0.001). The GI score also decreased during the study, with a tendency for greater decrease in the test group. Furthermore, decreases in PD between baseline, 45 and 90 days tended to be greater in the test group than in the placebo group. Conclusion These results suggest that regular consumption of bovine milk fermented with L. rhamnosus L8020 can lower the risk of periodontal disease in individuals with ID.

Evaluation of podiatric disorders in a sample of children with intellectual disabilities: an analytical cross-sectional study

ABSTRACT BACKGROUND: Intellectual disabilities (IDs) usually derive from neurodevelopmental disabilities. They limit intellectual functioning and cause adaptive behaviors and orthopedic problems. These disabilities have harmful effects on health, everyday practical skills and social functioning, and they diminish quality of life. The goal of our research was to perform podiatric evaluations on schoolchildren with and without ID and ascertain their records of foot disorders. DESIGN AND SETTING: Analytical cross-sectional study conducted at a podiatric clinic in the city of Piedras Blancas, province of Asturias, Spain. METHODS: An analytical cross-sectional study on 82 schoolchildren affected by ID, compared with 117 healthy schoolchildren, was conducted at a podiatric clinic. Demographic data, clinical characteristics and measurements relating to podiatric examinations were recorded among the participants who completed all phases of the tool that was used in the study process. RESULTS: Almost 90% of the schoolchildren with and without ID presented foot disorders relating to smaller toes, nail disorders, flat feet or lower-limb alterations. CONCLUSIONS: The participants showed elevated prevalence of foot disorders. Podiatric evaluations are a significant means for preventing the appearance of medical conditions and/or foot problems, and they also improve general health.

Trastorno del desarrollo intelectual: Superposiciones con el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad / Intellectual developmental disability overlapping with autism spectrum disorder and attention deficit-hyperactivity disorder

Nunca dejará de ser interesante y relevante el tema de las discapacidades que abarcan la cognición y la adaptabilidad. La etiología genética tiene cada día más peso. La relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es de importancia clínica, diagnóstica y terapéutica. Realizamos una revisión sobre el trastorno del desarrollo intelectual (TDI) y su implicación con el TEA y el TDAH. Desde Hipócrates hasta la actualidad los trastornos que afectan las habilidades de aprendizaje, conducta y socialización han sido sujeto de estudios y han variado sobre todo en la denominación como entidad y su percepción desde el punto de vista humano y social. La etiología del TDI en la mayoría de los casos es un enigma y los avances genéticos son la piedra angular para dilucidar el origen de este trastorno del neurodesarrollo, así como su relación con otros como el TEA y el TDAH. El trastorno del desarrollo intelectual, el más antiguo con respecto a definición, estudio y abordaje, aún presenta incógnitas sobre todo de origen etiológico. Su relación con otros trastornos del neurodesarrollo como el TEA y el TDAH es evidente por poseer áreas comunes de afectación, pudiendo ser diagnósticos coincidentes.

The subject of disabilities that include cognition and adaptability will never cease to be interesting and relevant. The genetic etiology has more weight every day. The relationship with other neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is of clinical, diagnostic and therapeutic importance. The objective was to conduct a review of intellectual development disorder and its implication with ASD and ADHD. From Hippocrates to the present the disorders that affect learning, behavior and socialization skills have been the subject of studies and have varied, above all, in the denomination as an entity and its perception from the human and social point of view. The etiology of intellectual development disorders in most cases is an enigma and genetic advances are the cornerstone to elucidate the origin of this neurodevelopmental disorder, as well as its relationship with others such as ASD and ADHD. The disorder of intellectual development, the oldest one with respect to definition, study and approach, still presents mysteries above all of etiological origin. Its relationship with other neurodevelopmental disorders such as ASD and ADHD is evident by having common areas of involvement, which may be coincident diagnoses.

Envejecimiento en personas con trastorno del espectro autista / Aging in people with autism spectrum disorder

El trastorno del espectro autista se caracteriza por una alteración cualitativa en la interacción social y la comunicación, asociada a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, con variaciones en su evolución. Nuestros objetivos fueron conocer las características evolutivas de las personas con trastorno del espectro autista, analizando aspectos cognitivos, conductuales, salud, mortalidad y sus necesidades en la etapa de envejecimiento, que permitan orientar la planificación de recursos específicos de apoyo. Se analizaron estudios relacionados con la evolución en la vida adulta en personas con este trastorno, con o sin entidades identificadas, y las condiciones sociosanitarias que deben ser consideradas en los procesos de envejecimiento. El conocimiento sobre el envejecimiento en personas con autismo es aún escaso y resulta difícil definir un patrón específico pues este dependerá, entre otros factores, de la etiología, el grado, la presencia de discapacidad intelectual y/o epilepsia, y el ámbito en el que viven, los cuales pueden incluso condicionar la expectativa de vida. El envejecimiento se ha asociado a trastornos del humor, depresión, deterioro en funciones ejecutivas y memoria episódica, aunque resulta difícil diferenciarlo del envejecimiento natural en personas con desarrollo típico. La identificación de una entidad específica permitirá conocer la posible evolución y prevenir complicaciones en síndromes que pueden estar asociados con autismo: X frágil, Down, Angelman, Rett y Williams, por ello jerarquizamos la consulta genética y neurológica.

Autism spectrum disorder is characterized by a qualitative alteration in social interaction and communication associated with restricted interests and stereotyped behaviors. This condition will accompany people throughout their lives, with variations in their evolution. Our objectives were to know the evolutionary characteristics of people with autistic spectrum disorder, analyzing cognitive, behavioral, health, mortality and their needs in the aging stage, which will guide the planning of specific support resources. We analyze studies related to the evolution in adult life in people with this disorder, with or without identified entities, and socio-health conditions that should be considered in the aging process. The knowledge about aging in people with autism is still scarce and it is difficult to define a specific pattern because this will depend, among other factors, on the etiology, the degree, the presence of intellectual disability and/or epilepsy, and the scope in where live, which can even condition the life expectancy. Aging has been associated with mood disorders, depression, deterioration in executive functions and episodic memory, although it is difficult to differentiate it from natural aging in people with typical development. The identification of a specific entity will allow to know the possible evolution and prevent complications in syndromes that may be associated with autism: fragile X, Down, Angelman, Rett and Williams, for that reason we rank the genetic and neurological consultation.

Función ejecutiva y entrenamiento computarizado en niños de 7 a 12 años con discapacidad intelectual / Executive function and computer-based training in children aged 7-12 with intellectual disability

Se presenta un estudio comparativo de la función ejecutiva (componentes de planeación y flexibilidad), por medio de un programa de entrenamiento cognitivo computarizado aplicado a niños y niñas con discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es una problemática mundial y local en constante crecimiento, sin embargo, son pocos los estudios encontrados en cuanto a procesos de intervención para población con discapacidad intelectual que involucran programas computarizados en relación con el funcionamiento ejecutivo y que sirvan como referente tanto para procesos de acompañamiento neuropsicológico como pedagógico. En este estudio, se empleó una muestra poblacional de 20 niños y niñas antioqueños (colombianos) con diagnóstico de discapacidad intelectual, entre los 7 y 12 años de edad, divididos en grupo caso (10) y grupo control (10). El estudio empleó un diseño pretest-postest; el grupo caso tuvo un proceso de entrenamiento con el programa computarizado Lumosity durante 15 sesiones, 3 veces por semana, con una intensidad de 40 minutos cada una, 20 minutos para flexibilidad y 20 minutos para planeación, como componentes de la función ejecutiva. Al comparar estos componentes de la función ejecutiva (antes y después del proceso), tanto en el grupo caso como en el grupo control, se encuentran resultados significativos que demuestran la generación de cambio en los componentes de planeación y flexibilidad en esta población; asimismo, se logra validar la efectividad del programa de entrenamiento cognitivo computarizado

A comparative study of executive function (planning and flexibility components) presented by a computerized cognitive training program applied to children with intellectual disabilities. Few studies found on intervention in population with intellectual disabilities involving computer programs about executive functioning, and focused on neuropsychological processes as educational support. In this study, a population sample of 20 boys and girls in Antioquia (Colombia) diagnosed with intellectual disabilities, between 7 and 12 years of age, divided into an experimental group (10) and a control group (10) was used. The study used a pretest-posttest design; the case group had a training process with the computer software Lumosity for 15 sessions, 3 times a week, with an intensity of 40 minutes each (20 for flexibility and 20 for planning) as components of executive function. Comparing these components of executive function (before and after the process), in the case group and the control group are significant results that demonstrate the generation change in the components of planning and flexibility in this population; It is also possible to validate the effectiveness of computerized cognitive training programs.

Mowat-Wilson syndrome: neurological and molecular study in seven patients / Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes

Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW. .

Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW. .

Prevalencia de malnutrición en pacientes con discapacidad intelectual institucionalizados / Prevalence of malnutrition in institutionalized intellectually disabled patients

Los pacientes con discapacidad intelectual (DI) pueden presentar un riesgo elevado de padecer alteraciones nutricionales. Nuestro objetivo fue determinar la prevalencia de malnutrición en pacientes institucionalizados con DI, en la Colonia Nacional Montes de Oca, provincia de Buenos Aires, Argentina. Se realizó valoración antropométrica transversal mediante peso (kg) y talla (cm) en 614 individuos (352 varones y 262 mujeres). Se determinó IMC y la prevalencia de bajo peso, sobrepeso y obesidad por sexo y tipo de DI: leve, moderada y grave. Independientemente del sexo, las prevalencias de bajo peso, sobrepeso y obesidad fueron del 2.9%, 30% y 27.7% respectivamente. Sin considerar el grupo de DI, en mujeres se observó mayor prevalencia de obesidad (41.2%) y en varones de sobrepeso (34.7%). Teniendo en cuenta el grado de DI e independientemente del sexo se observó mayor prevalencia de bajo peso en DI grave y de sobrepeso y obesidad en DI leve. Ninguno de los pacientes con DI leve presentó bajo peso. Teniendo en cuenta el sexo y el grupo de DI las mayores prevalencias de bajo peso y sobrepeso se hallaron en varones con DI leve, (7% y 38.4% respectivamente) y de obesidad en mujeres con DI moderada (44%). Los resultados obtenidos indicarían la importancia del control del ingreso calórico y gasto energético de adultos con DI, prestando especial atención a las condiciones de vida y a los desordenes alimentarios en relación al grado de DI y a sus múltiples discapacidades asociadas.

As patients with intellectual and developmental disability (ID) may be more exposed to unfavorable factors, they are at higher risk of suffering nutritional alterations. Our objective was to determine prevalence of malnutrition in institutionalized patients with ID. An evaluation of the nutritional status through determination of transversal anthropometric parameters of weight (kg) and height (cm) was made on 614 individuals (352 men and 262 women) institutionalized at Colonia Nacional Montes de Oca, Buenos Aires Province, Argentina. Body mass index and prevalence of underweight, overweight and obesity cases by sex and ID type: mild, moderate and severe intellectual disability were determined. Regardless of sex, prevalence of underweight, overweight and obesity were of 2.9%, 30% and 27.7%, respectively. Regardless of degree of ID, greater prevalence of obesity (41.2%) was found amongst women, while overweight (34.7%) was more frequent amongst men. Taking the degree of ID and regardless of sex, greater prevalence of underweight was observed in severe ID, and overweight and obesity amongst mild ID. No any of the patients with mild ID presented underweight. Taking into account sex and ID, higher prevalence of underweight and overweight were observed amongst men with mild ID, (7% and 38.4%, respectively) and of obesity in women with moderate ID (44%). Results obtained would indicate the importance of caloric intake and energy consumption control in adults with ID, paying particular attention to life conditions and alimentary disorders in terms of the degree of ID and their multiple associated disabilities.

Processamento temporal auditivo: relação com dislexia do desenvolvimento e malformação cortical / Temporal auditory processing: correlation with developmental dyslexia and cortical malformation

TEMA: processamento temporal auditivo e dislexia do desenvolvimento. OBJETIVO: caracterizar o processamento temporal auditivo em escolares com dislexia do desenvolvimento e correlacionar com malformação cortical. MÉTODO: foram avaliados 20 escolares, com idade entre 8 e 14 anos, divididos em grupo experimental (GE) composto por 11 escolares (oito do gênero masculino) com o diagnóstico de dislexia do desenvolvimento e grupo controle (GC) composto por nove escolares (seis do gênero masculino) sem alterações neuropsicolinguísticas. Após avaliações neurológica, neuropsicológica e fonoaudiológica (avaliação de linguagem e leitura e escrita) para obtenção do diagnóstico, os escolares foram submetidos à avaliação audiológica periférica e posteriormente aplicou-se o teste Random Gap Detection Test e/ou Random Gap Detection Test Expanded. RESULTADOS: observou-se diferença estatisticamente significante entre os escolares do GE e GC, com pior desempenho para o GE. A maioria dos escolares do GE apresentou polimicrogiria perisylviana. CONCLUSÃO: escolares com dislexia do desenvolvimento podem apresentar alterações no processamento temporal auditivo com prejuízo no processamento fonológico. Malformação do desenvolvimento cortical pode ser o substrato anatômico dos distúrbios.

BACKGROUND: temporal auditory processing and developmental dyslexia. AIM: to characterize the temporal auditory processing in children with developmental dyslexia and to correlate findings with cortical malformations. METHOD: twenty school-aged children, ranging in age from 8 to 14 years were evaluated. These children were divided into two groups: the experimental group (EG) was composed by 11 children (eight were male) with developmental dyslexia and the control group (CG) was composed by nine normal children (six were male). After neurological assessment and verification of the intellectual level, language, reading and writing skills in order to determine the diagnosis, children underwent a peripheral audiological evaluation and Random Gap Detection Test and/or Random Gap Detection Test Expanded. RESULTS: a statistically significant difference between children in the EG and CG were observed, with children in the EG presenting worst performances. Most of the children in the EG presented perisylvian polymicrogyria. CONCLUSION: children with developmental dyslexia may present temporal auditory processing disorders with deficits in phonological processing. Cortical malformations may be the anatomical substrate of these disorders.

Variable fMRI activation during two different language tasks in a patient with cognitive delay

Functional MRI produces a more accurate localization of the language areas for epilepsy surgery purpose, but requires the patient cooperation. We report a 34 years-old woman with mental retardation who underwent two different verbal fluency tasks, category and word naming. We found a strong activation of the Broca’s area in the most difficult task. We suggest that a multi-task fMRI study could be successful in patients with cognitive delay.

A ressonância magnética funcional permite uma localização acurada da área da linguagem para fins de cirurgia de epilepsia, mas requer a colaboração do paciente na execução da tarefa proposta, o que pode limitar a sua utilização em pacientes com retardo mental. Nós apresentamos o caso de uma mulher com 34 anos de idade, com retardo mental, que foi submetida a duas tarefas distintas de geração silenciosa de palavras, por categoria e letras. Encontramos forte ativação da área de Broca na tarefa mais complexa. Sugerimos que um estudo com múltiplas tarefas pode ser útil em pacientes com retardo mental.

Poor physical fitness of adolescents with mental retardation at Rajanukul School, Bangkok.

OBJECTIVE: To study the physical condition of adolescents with mild to moderate mental retardation (MR), twenty-eight MR students from Rajanukul school were evaluated for their fitness components compared to 14 normal students. METHOD: Per cent body fat (%BF) was calculated from three sites of skinfold thickness. The cardiorespiratory endurance was assessed using graded exercise testing and Quinton gas analyzer. Isometric leg strength was measured with dynamometer, and flexibility was measured by sit and reach test. RESULTS: Compared between MR and normal subjects, %BF was higher in the MR group without statistic significance. Five MR females had %BF > 30. The mean VO2peak was about 70 per cent of normal. The leg strength and flexibility were very poor. CONCLUSION: The MR adolescents had a significantly lower level of physical fitness and more prevalence of obesity than normal students. Appropriate physical activities should be emphasized for health promotion and disease prevention.

Estudio descriptivo sobre los niveles de conceptualización del sistema de escritura en niños con retardo mental leve / Description study about the levels of conceptualization of the system of writer in children with mental retard of light grade

El propósito de este trabajo fue conocer el porcentaje de niños con retardo mental leve que lograron modificar su nivel de conceptualización del sistema de escritura, en un período de cinco meses de escolaridad. La población comprendió los niños que concurrían a la Escuela Especial N§ 502 "Dr. Ovidio Decroly", de la ciudad de Pergamino, y cuyo diagnóstico era retardo mental de grado leve y su pensamiento se encontraba en el niveol pre-lógico (estadios evolutivos del pensamiento según Piaget). La investigación se realizó con una población de treinta y siete (37) niños con edades comprendidas entre seis (6) y ocho (8) años que concurrían al 1er. ciclo del Establecimiento, a los cuales se les realizron dos (2) entrevistas en los meses de junio y noviembre. Para llevar a cabo este trabajo las variables que se tuvieron en cuenta fueron las siguientes: . Niveles de concetualización del sistema de escritura. . Edad. . Inasistencias a clases. Mediante entrevistas individuales se evaluó el nivel de conceptualización del sistema de escritura, en ellas se proponía a los niños de una lista de palabras de acuerdo a las diferentes consignas dadas. Las otras variables se evaluaron por medio de entrevistas a las docentes y también se recogieron de las fichas de los alumnos. El análisis de los resultados permitió comprobar que el 72 por ciento de los niños modificaron el nivel de conceptualización del sistema de escritura con respecto a las dos evaluaciones realizadas con un intervalo de cinco meses. Como conclusión, pudimos observar que aquellos niños que tuvieron menos de diez inasistencias a clases y un control neurológico periódico, han modificado su nivel de conceptualización del sistema de escritura, es decir cambios que los llevaron a un mejor nivel de conceptualización. Se consideró un control neurológico periódico cuando este ocurrió dos veces al año

Clinical characteristics of children with mental retardation of unknown etiology in Korea

The purpose of this study was to investigate the clinical characteristics of children with mental retardation (MR) of unknown etiology for early recognition and intervention. In this study, we defined children with MR of unknown etiology as those without clear etiologies for MR despite extensive evaluation and were not associated with pathological behavioral problems such as pervasive developmental disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder. The clinical characteristics of children with MR of unknown etiology were as follows. 1) MR of unknown etiology was 48.8% of all MR. 2) MR of unknown etiology was more common in males. 3) Delayed language development was a leading factor that made the parents of children with MR of unknown etiology seek help from physicians. However, most of the children with MR of unknown etiology showed a relatively uniform delay in several areas of development. 4) Most children with MR of unknown etiology were delayed walkers. 5) Most children with MR of unknown etiology were mild cases.

Estudio descriptivo y comparativo de la estructura básica del discurso narrativo y de los recursos de coherencia y cohesión textual, utilizados en narraciones orales y escritas por niños con necesidades educativas especiales (con retardo mental leve) integrados a la escuela común, y por los niños normales del mismo grado / Description study and comparative of the basic narrative structure and the recourses of coherence and cohesion textual, utilization in oral narration and readers forchildren with special educative necessities (with mental level retard) integrated to

El propósito de este trabajo fue describir y comparar las narraciones orales y escritas producidas - en abril de 1997 - por los niños integrantes de dos poblaciones: una formada por seis niños con necesidades educativas esepciales (con Retardo Mental Leve) integrados a la escuela común, y otra constituída por seis compañeros normales. Ambas, se encontraban cursando el 5to. grado de la Escuela Nro. 7 "General Manuel Belgrano", de la ciudad de San Nicolás, Buenos Aires. El problema planteado fue analizar la presencia/ausencia de la estructura básica del discurso narrativo y de los recursos de coherencia y cohesión textual de los textos producidos por los niños. El procesamiento consistió en solicitar a cada niño, individualmente, que narre un cuento - primero en forma oral, luego escrita - a partir de imágenes extraídas de un libro. Los resultados obt4enidos fueron: El 50 por ciento de los niños normales y el 83,3 por ciento de los integrados, logrando correspondencia parcial con las categorías que constituyen la estructura narrativa, en narración oral; el 50 por ciento de los niños normales y el 66,7 por ciento de los integrados lograron correspondencia parcial en narración escrita. El resto de los niños, correspondencia total. El 66,7 por ciento de los niños normales y el l6,7 por ciento de los integrados, utilizaron recursos de coherencia y cohesión en narración oral, el 50 por ciento de los niños normales y ninguno de los integrados los usaron en narración escrita. El resto de los niños no los utilizó. A pesar de que se obtuvieron mejores resultados con los niños normales, se encontraron dificultades similares en ambos grupos

Implicaciones bioéticas en niños con malformaciones congénitas / Bioethical implications in children with congenital malformations

El nacimiento de un niño con malformaciones congénitas mayores puede producir un efecto devastador en la familia; es un acontecimiento común que se presenta en 3 a 4 por ciento de todos los recién nacidos; requiere ser atendido por los servicios de salud y la sociedad de una manera adecuada y comprensiva. En este trabajo, se discute el panorama de los niños con malformaciones, las actitudes de la sociedad los dilemas éticos y los principios que se recomiendan para tratar de solucionarlos.

Homocistinuria con demencia asociada: informe de un caso / Homocystinuria with associated dementia: a case report

La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos